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Progressive Retinaatrophie B Typ 1 (PRA-B1)

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Description

Progressive Retinaatrophie B Typ 1 (PRA-B1)Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe von genetisch heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen, die durch progressive Netzhautdegeneration und den Tod von Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. PRA betrifft ber hundert Hunderassen. Derzeit wurden mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Klinische Befunde bei PRA umfassen einen allmhlichen Verlust des Sehens und eine

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe von genetisch heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen, die durch progressive Netzhautdegeneration und den Tod von Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. PRA betrifft über hundert Hunderassen. Derzeit wurden mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Klinische Befunde bei PRA umfassen einen allmählichen Verlust des Sehens und eine Abschwächung der retinalen Blutgefäße, die aus der Degeneration der Photorezeptorschicht in der Netzhaut resultieren.

Bei Zwergschnauzern gibt es mehrere Formen von PRA, die sich im Alter des Auftretens und in der Geschlechtsverteilung unterscheiden (PRA B, PRA A). Bis vor kurzem wurde angenommen, dass das ursächliche Gen für PRA B PPT1 ist, jedoch betrug die Penetranz der getesteten Mutation nur 79 %, was einen großen Anteil der PRA B-Fälle unerklärt ließ. Im Jahr 2020 analysierten Kaukonen et al. PRA-betroffene Zwergschnauzer und fanden heraus, dass es 2 Typen von PRA B gibt – PRA B1, das mit dem HIVEP3-Gen assoziiert ist und die Mehrheit der Fälle erklärt, und PRA B2, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist (zum jetzigen Zeitpunkt ist die Mutation nicht bekannt).

In unserem Labor testen wir die HIVEP3-Genmutation, die als vollständig penetrant und kongruent mit klinischen Zeichen nachgewiesen wurde. Nicht alle Fälle von PRA können durch diesen Gentest bei Zwergschnauzern erklärt werden, da mindestens eine distincte Form von PRA neben der HIVEP3-assoziierten PRA B1 in der Rasse vorhanden ist.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: HIVEP3-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

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Product Reviews
S
SkyCaptain
Massapequa, US
★★★★★ 4
Better than the first
Format: Kindle
The art is amazing, just like in the first installment. There are less jumps in the story, making it flow better than the first, which seemed disjointed at times. The word bubbles still need work making clear exactly who is talking, but it’s better than on the first volume. I’m looking forward to the third volume.
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Reviewed in the United States on April 17, 2026
H
Verified Purchase
hope J.
Dallas, US
★★★★★ 5
good buy!
Format: Paperback
daughter loved the book! one of her faves now !
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Reviewed in the United States on April 7, 2025
S
Verified Purchase
Shannon
New York, US
★★★★★ 5
Great books! Hope there are more!
Format: Paperback
My 10 year devoured both books 1 & 2 in two days! She loves them so much and can’t stop talking about them. She is telling all her friends they HAVE to read them! I’m sure she will read them again and again. Thank you Sylvia Douye!
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Reviewed in the United States on June 18, 2024
A
Verified Purchase
Axol
Draper, US
★★★★★ 5
Amazing and inspiring
Format: Paperback
As a young transgender person this book fills me with a lot of hope for my future. I relate to his story so much. He gives me hope that one day I can medically transition even if it’ll be difficult. I would suggest this book to transgender people who are 14 and older. And if you read this one make sure to read the second one!
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Reviewed in the United States on October 27, 2025
R
Verified Purchase
Ron
Birmingham, US
★★★★★ 5
READ THIS!!!
Format: Paperback
LOVE IT As a transmasc person who was an emo kid at a similar time, this really hits home! Wonderfully illustrated and full of character and humor while being true to the struggles and reality. Can't wait to buy the next book!
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Reviewed in the United States on July 11, 2025

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