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Description
Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie (PRA-cord2/crd)Die meisten der bekannten Mutationen bei Hunderetina Erkrankungen sind Stbchen Zapfen Degenerationen, auch bekannt als progressive Retinaatrophien (PRAs), die durch eine fortschreitende, von Stbchen gefhrte Photorezeptor Degeneration gekennzeichnet sind, gefolgt vom Untergang der Zapfen Photorezeptoren. Im Gegensatz dazu sind Zapfen Stbchen Dystrophien durch den relativ frhen Verlust der Zapfen Photorezeptoren und die relative Erhaltung der
Die meisten der bekannten Mutationen bei Hunderetina-Erkrankungen sind Stäbchen-Zapfen-Degenerationen, auch bekannt als progressive Retinaatrophien (PRAs), die durch eine fortschreitende, von Stäbchen geführte Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet sind, gefolgt vom Untergang der Zapfen-Photorezeptoren. Im Gegensatz dazu sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien durch den relativ frühen Verlust der Zapfen-Photorezeptoren und die relative Erhaltung der Stäbchenfunktion gekennzeichnet. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2 (cord2 - PRA) ist eine Retinaerkrankung, die mit dem NPHP4-Gen beim Rauhaardackel assoziiert ist. Erste klinische Anzeichen können bereits im Alter von 5 Wochen festgestellt werden (verringerte Zapfen-ERG-Antwort). Erste ophthalmoskopische Veränderungen werden in der Regel zwischen dem Alter von 10 Monaten und 3 Jahren diagnostiziert.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: NPHP4-Gen
Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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