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Description
Progressive Retinaatrophie, Late Onset (PRA-IFT122)Die progressive retinaler Atrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Krankheiten, die durch Sehbehinderung aufgrund von retinaler Degeneration gekennzeichnet sind, die das Ergebnis des fortschreitenden Zelltods der Stbchen und Zapfenphotorezeptoren in der Netzhaut ist. Eine spt einsetzende Variante der PRA, die als IFT122 bezeichnet wird, wurde bei lapplndischen Hirten charakterisiert. Klinische Symptome, die eine Verdnnung der Netzhaut, Atrophie
Die progressive retinaler Atrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Krankheiten, die durch Sehbehinderung aufgrund von retinaler Degeneration gekennzeichnet sind, die das Ergebnis des fortschreitenden Zelltods der Stäbchen- und Zapfenphotorezeptoren in der Netzhaut ist. Eine spät einsetzende Variante der PRA, die als IFT122 bezeichnet wird, wurde bei lappländischen Hirten charakterisiert. Klinische Symptome, die eine Verdünnung der Netzhaut, Atrophie des Sehnervenkopfes, diffuse tapetale Hyperreflexion, Schwächung der retinalen Gefäße, Nachtblindheit und Rückgang des Sehvermögens bei Tageslicht umfassen, werden bei betroffenen Hunden im Alter von etwa 9 Jahren offensichtlich. Der Verlauf der Krankheit ist langsam, da einige Hunde in den späten Lebensphasen noch über minimale Sehfähigkeit verfügen.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: IFT122-Gen
Gentest: Die Methode, die für genetische Tests verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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